Iš ligos istorijos. Yra mano giminėje buvę ir keistuolių, ir nevaisingų moterų, ko nepasitaiko. Tačiau aš, kaip visos moterys, tikėjausi pagimdyti sveiką vaikutį. Kai nėštumas buvo mažas, jokie požymiai nerodė, kad kas blogai. Nekraujavau, saikingai pykino, augo svoris, tyrimai buvo geri.

Reguliariai vaikščiojau į moterų konsultaciją, atlikau reikalingus tyrimus, tačiau gydytoja atkreipė dėmesį ne į dabartinį mano nėštumą, bet į ankstesnius, kuriuos jau buvau spėjusi pamiršti. Buvau tada studentė, netikėtai pastojau, tada to vaiko ir nereikėjo, todėl kai persileidau, daug neišgyvenau. Greit vėl pastojau, vėl persileidau. Na, ir nieko, tada maniau, dar jauna. Gydytoja tuomet net nusistebėjo, anot jos, gal ką specialiai darau, kad persileisčiau.

Taigi, dabar jau mano laukiamas nėštumas nežadėjo nieko blogo. Tačiau gydytoja primygtinai reikalavo, kad nuvykčiau į žmogaus genetikos centrą, išsitirčiau. Pradžioje nebuvau patenkinta šiuo pasiūlymu, nes maniau, kad mano vaikui niekas negresia, be to, ilgai laukiau savo eilės. O kai nelemtos ligos diagnozė buvo įtarta, o vėliau ir pasitvirtino, neradau sau vietos, ilgai ir atkakliai bandydama atskirti prasmę žodžių ,,rizika” ir ,,nešioji sergantį vaisių”.

Ką tai reiškia mano vaikui, man asmeniškai, mano vyrui, mano šeimai vaiko genetinė liga? Kas kaltas ir kodėl? Ar išgyvens, kaip pasireikš, kaip augs, kaip atrodys mano vaikas? Ar aš turiu jau dabar apsispręsti jam nutraukti gyvybę, kad netektų jam šiame gyvenime kankintis, o ir man kankintis, matant jį kitokį, ligotą? Ramybės nedavė ir gydytojų rekomendacija patiems apsispręsti, gimdyti ar nutraukti jau beveik penkių mėnesių nėštumą...

Rima

Kurios nėščiosios siunčiamos genetiko konsultacijai
Genetinė konsultacija yra nėščiosios vizitas ir atliekami specialūs tyrimai Žmogaus genetikos centre. Konsultacija vadinama prenataline, tai yra prieš gimdymą, vaisiui dar esant gimdoje. Jos metu apskaičiuojama rizika susilaukti sergančių palikuonių, o labai dažnai nustatoma išsami diagnozė dar iki gimstant vaikui. Šeimai, be to, išsamiai patariama, kokį sprendimą priimti. Pagal vadinamąsias medicinines indikacijas galima nutraukti ir didesnį kaip dvylikos savaičių nėštumą, nei numato įstatymai. Tačiau galutinį sprendimą priima šeima.

Žmogaus genetikos centre konsultuojamos nėščiosios nuo 11 nėštumo savaitės. Šeimos, kurių giminėje esama paveldimų ligų, kviečiamos konsultuotis dar iki pastojimo. Genetinio konsultavimo indikacijas, tai yra specialias situacijas, kai konsultacija yra rekomenduojama, numato Sveikatos apsaugos ministro įsakymas. Tos indikacijos - tai paveldimos anomalijos šeimoje, gimininga santuoka, du ir daugiau persileidimų moters vaisingumo istorijoje, taip pat jei moteris jau anksčiau yra gimdžiusi kūdikį su paveldima ar chromosomų liga, arba šio nėštumo metu vartojo vaistus ar chemikalus, galėjusius pažeisti vaisių ir jei nėščioji vyresnė kaip 35 metų arba būsimo vaiko tėvas vyresnis kaip 42 metų amžiaus.

Tiesa, kai kurios nėščiosios atsisako genetinės konsultacijos, tai jų valia. Kai kurios reikalauja siuntimo ir nesant genetinio konsultavimo indikacijų.   

Genetinio konsultavimo tvarka

Įvertinus galimą riziką ir aukščiau minėtas indikacijas, nėščiajai duodamas siuntimas konsultacijai. Konsultacijos nemokamos. Jeigu nėra indikacijų, konsultacija ir visi tyrimai, jei nėščioji jų pageidauja, atliekami mokamai.

Triplo, arba PRISCA testas

Triplo, arba trigubas testas. Jo metu nustatoma trijų hormonų koncentracija ir pagal specialias kompiuterines lenteles apskaičiuoti jos pokyčiai ir nurodo galimą riziką. Juo vertinama rizika vaisiui ir naujagimiui sirgti Dauno liga, Edvardso sindromu bei turėti nervinio vamzdelio defektų. Atkreipiu dėmesį, kad testas nustato ne minėtas ligas, o galimą riziką. Todėl jis rekomenduojamas visoms nėščiosioms 14-18 antrą nėštumo trimestrą, yra atliekamas iš nėščiosios kraujo. Tyrimas nepavojingas, paprastas ir greitas. Kai kurios pasaulio šalys gali leisti sau tirti šiuo metodu visas nėščiąsias, ne tik tas, kurios turi riziką susilaukti chromosomų liga sergančio kūdikio. 

Choriono gaurelių biopsija

Choriono gaurelių biopsija atliekama 11-13 nėštumo savaitę, kai yra rizika vaisiui sirgti retomis, bet pavojingomis paveldimomis ligomis, pavyzdžiui, cistine fibroze, spinaline raumenų atrofija ir kitomis. Plona adata iš nėščiosios gimdos imama nedidelis gabaliukas audinio - choriono.

Amniocentezė

Amniocentezė yra vaisiaus paėmimas ir vandenų tyrimas, siekiant išsiaiškinti galimai pakitusias chromosomas, taip pat jų skaičiaus pokyčius, pasireiškiančius įvairaus sunkumo ir laipsnio išvaizdos, fizinio ir protinio vystymosi nukrypimais. Amniocentezė atliekama 15 - 19 nėštumo savaitę. Paprastai tai tolesnis tyrimo metodas ir etapas, atliekamas po ultragarsinio ir Triplo testo, esant šio nukrypimams.